Büyüme hormonu beyindeki hipofiz bezinden salgılanan ve kemiklerin uç kısımlarındaki kıkırdak hücrelerinin büyümesini sağlayarak boy uzamasını temin eden bir hormondur. Bazı çocuklarda büyüme hormonu salgısı yetersiz olabilmektedir. Bu yetersizlik tek başına olabileceği gibi, diğer hipofiz hormonlarının eksikliği ile birlikte de olabilmektedir. Diğer hipofiz hormonları şunlardır: TSH (tiroid düzenleyici hormon, FSH ve LH ergenlik düzenleyici hormonlar, ACTH (böbreküstü bezi hormonlarını düzenleyici hormon, ADH (su dengesini düzenleyici hormon) ve prolaktindir. Yetersizlik doğumsal olabileceği gibi, daha sonra da gelişebilmektedir.
Doğumsal büyüme hormonu eksikliklerinde genellikle genetik nedenler rol oynarken, sonradan ortaya çıkan büyüme hormonu eksikliklerinin çoğunda altta yatan herhangi bir sebep bulunmaz. Bir kısmında ise kafa travması, nörolojik (beyin ve sinir sistemini ilgilendiren hastalıklar), kafa içi tümörleri, kistleri, menenjit, hidrosefali, ışın tedavisi gibi) hastalıklar hormon eksikliğine neden olurlar.
Büyüme hormonu eksikliği olan çocuklar yaşıtlarına göre daha kısa boyludur (büyüme eğrisinde %3 ün altındadırlar veya değilse bile sürekli aşağıya doğru düşüş gösterirler) ve yıllık uzama hızları da normalin altındadır (genellikle 4 cm in altında). El röntgeni ile saptanan kemik yaşları da takvim yaşına göre geridir. Doğumsal büyüme hormonu eksikliği olan çocuklarda yenidoğan döneminde uzamış sarılık, kan şekeri düşüklüğü görülebilir. Erkeklerde penis küçüklüğü ve inmemiş testis de eşlik edebilir.
Büyüme hormonu eksikliğinin teşhisi için öncelikle dikkatli bir hikaye almak ve fizik muayene yapmak gereklidir. Büyüme hızını görebilmek için doktor hastayı 6 ay veya 1 yıl sonra kontrole çağırabilir. Daha sonra ilk basamak testleri IGF-I (vücutta büyüme hormonunun etkisini gösteren ön tarama testi) yardımcı olur. Kesin tanı ise büyüme hormonu uyarı testleri ile konulur. Bu testlerde sabah aç karnına bir kez kan alındıktan sonra ilaç (genellikle bir hap) içirildikten sonra 30 ar dakika arayla 3-4 kez daha kan alınarak büyüme hormonunun ne kadar arttığına bakılır. Yeterli artış olmuyor ise büyüme hormonu eksikliği vardır. Genellikle kesin tanı için en az iki kez uyarı testi yapmak gerekmektedir. Uyarı testleri ile büyüme hormonu eksikliği saptanan hastaların bazılarında beyin MRI görüntülemesi ile büyüme hormonu eksikliğine neyin sebep olduğu araştırılır.
Tanı kesinleştikten sonra tedaviye geçilir. Tedavide eksik olan hormon günde bir kez enjeksiyon ile vücuda geri veriliyor. Kalem şeklindeki aletler yardımıyla bu ilaçlar çocuklar tarafından da yardım almadan kullanılabiliyor. Bu tedavi ile yıllık uzama hızı yılda 8-10 cm civarına çıkıyor. Tedavi ergenlik dönemi bitip epifizler (kemikteki büyüme merkezleri) kapanana kadar devam ediyor. Dolayısıyla bu uzun süreli ve maliyeti yüksek bir tedavidir. Ancak tanısı konulmuş çocuklarda heyet raporu ile durum belgelenerek sosyal güvenlik kurumlarınca büyüme hormonu tedavisi ödeniyor.
Bu tedaviyi alan çocuklar tedavinin etkinliği ve güvenliği açısından yakından izlenirler. Tedavi sırasında kan şekeri yükselmesi, kafaiçi basınç artışına bağlı başağrısı ve görme problemleri, femur başı epifiz kayması, skolyoz vb ortopedik sorunlar nadir de olsa görülebilmekle birlikte uzman doktor kontrolünde kullanıldığında genel olarak güvenli bir tedavidir.
