Turner Sendromu canlı doğan her 2500 kız çocuğun birinde görülmektedir. 
Hastalık kız çocuklarında iki adet olması gereken X kromozomunun birinin kısmen veya tamamen bulunmaması sonucu ortaya çıkan doğumsal bir kromozom bozukluğudur. Turner sendromlu bebeklerin % 98’i anne karnında iken erken dönemde düşükle kaybedilir. 
Bu sendromda farklı gen yapılarına rastlamak mümkündür. Klasik Turner sendromunda en sık rastlanan gen yapısı 45 X0 (bir cinsiyet kromozomunun tamamen kaybı)’dır. Daha nadir olan mozaik Turner sendromunda ise 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 XY gen yapıları görülür. Bir kromozomun kısmen kaybedilmesi ile ise “izokromozom” oluşur. 

Boy kısalığı, yumurtalıkların (overlerin) doğuştan gelişmemiş olması sonucu ergenliğe girememe en sık görülen belirti ve bulgulardır. Turner sendromlu kız çocuklarının diğer özellikleri arasında doğumda el ve ayak sırtlarında şişlik (doğumsal lenfödem), ense saç çizgisinin düşük olması, yele boyun, belirgin kulaklar, yüksek damak, küçük çene (mikrognati), geniş göğüs kafesi, kolların dirsek hizasından itibaren hafif dışa doğru dönük olması (kübitus valgus), koyu renkli benler (moller), sık orta kulak enfeksiyonu geçirme . sayılabilir.  Kalp-damar problemleri sık görülmekte olup bunlardan en önemlisi en bilineni şah damarındaki daralma (aort koarktasyonu)’dur. Ayrıca olguların 1/2-1/3’ünde böbrek problemleri olabilir. En sık at nalı şeklinde  böbrek görülmektedir. Ayrıca az hormon üreten guatr (kronik lenfositik tiroidit) ve diyabete de daha sık rastlanmaktadır. Yara iyileşmesi sırasında artmış nedbe dokusu oluşumu da (keloid) Turner sendromunda yine sık karşılaştığımız bir durumdur.

Ayrıntılı bilgi için www.turnersendromu.org adresini tıklayınız.